Mystère des patients de la SLA qui voient des améliorations

Une étude simplifiée vise à tester rapidement un traitement improbable de la SLA.

Des chercheurs ont lance une expérimentation médicale innovante qui a pour but de fournir des réponses rapides aux besoins des patients plutôt que des firmes pharmaceutiques.

Les études traditionnelles peuvent couter des millions de dollars et prendre plusieurs années. Mais les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique ne peuvent pas attendre, tout ce temps. Cette maladie qui cause une dégénérescence musculaire progressive est généralement fatale en quelques années..

Des scientifiques actifs au sein d’une association de patients en ligne ont identifié un traitement possible et ont commencé à récolter des données des participants de façon virtuelle plutôt que de recourir à de nombreuses consultations en personne..

Comment est-ce possible ?

Dans ce cas précis, les médecins comme les patients se sont intéresses a un patient SLA hors normes dont les symptômes ont en fait régressé, ce qui est très rare. Il avait eu recours à un complément nutritionnel appelé lunasin, « et voilà que six mois plus tard, sa parole était redevenue normale, sa déglutition également, il n’utilise plus de sonde, et il était significativement plus fort musculairement selon les mesures du personnel traitant, » a déclaré Richard Bedlack, un neurologue qui dirige la clinique SLA de l’université Duke.

Bien sûr, il pourrait ne s’agir que d’un simple coïncidence, que cet homme qui a vu son état s’améliorer ait également pris ces compléments. Afin d’en avoir le cœur net, Bedlack s’est associé dans la conduite d’une étude avec Paul Wicks, un neuropsychologue et vice-président en charge de l’innovation d’une organisation de patients virtuelle appelée « PatientsLikeMe »

L’étude qu’ils ont conçue s’est dispensée de beaucoup des exigences standard de la recherche scientifique qui la rendent si couteuse, si longue et souvent si difficile pour recruter des patients.

- Il n’y a pas de groupe placebo comparatif ; à la place, les chercheurs comparent chaque patient avec trois ou cinq patients au même stade de la maladie..
- Les chercheurs ont pu éluder les études de toxicité car le complément est deja disponible sur le marché.
- Et, plus important, ils ne recherchent pas une efficacité modérée, comme un ralentissement de la progression. C’est peut-être vital pour une firme pharmaceutique cherchant à faire approuver une nouvelle molécule mais ce n’est pas nécessairement ce que recherche le patient.

« Je pense que ce que recherchent réellement les patients est de récupérer certaines fonctions, » déclare Wicks. « Ainsi, avec peu de temps disponible, un nombre limité de patients pouvant être inclus dans les études, de temps en temps, nous voulons assouplir les règles. »

Il est probable que le complément alimentaire ne sera d’aucune utilité, mais au moins le public connaitra rapidement les résultats et nous ne perdrons pas de temps et d’argent si lunasin ne fonctionne pas.

« Si nous trouvons ne serait-ce qu’un autre patient qui présente un recul de la maladie du même ordre que celui du patient initial, cela sera en soi incroyable car ces reculs ne se produisent qu’une fois par génération, » déclare Wicks. Lui et Bedlack n’ont pu identifier que 24 patients, au cours de nombreuses années, dont la maladie a vraiment reculé, au moins temporairement.

L’étude a recruté 50 volontaires à une vitesse record pour une recherche SLA, déclare Bedlack. C’est dû en partie au fait que seules trois visites chez le médecin sont nécessaires. Ces rendez-vous sont souvent difficiles pour les personnes atteintes d’une maladie invalidante.

La plupart des données sont récoltées de façon virtuelle – les patients postent leur autoévaluation hebdomadaire de façon sécurisée sur le site PatientsLikeMe.

Koren lorne, une infirmière de 58 ans de Chapel Hill, Caroline du Nord, avait soigné des patients SLA, elle connaissait donc la nature inexorable de la maladie. Au printemps, elle a remarqué ne plus pouvoir manier d’instruments médicaux avec sa main gauche et la parole est devenue difficile. Elle a été diagnostiquée SLA en Juillet. 

« J’ai été très choquée de découvrir que nous savons si peu de choses sur cette maladie et que nous n’avons aucune idée de comment la traiter, alors que c’est ce pourquoi la médecine existe, » déclare t’elle.

Apres avoir évalué les différentes options, Lorne a décidé de s’inscrire dans l’étude a faibles exigences du complément.

Elle rapporte ses propres symptômes une fois par semaine sur le site PatientsLikeMe.

Elle peut suivre sa propre évolution ainsi que celle des autres patients de l’étude.

Et cela sert également de groupe de soutien. « Vous pouvez écrire : « je passe une mauvaise journée » et quelqu’un vous répondra avec une liste de suggestions pour vous aider à vous stabiliser » déclare t’elle.

Et l’étude ne prend pas toutes ses précieuses journées. elle peut se consacrer à sa famille et aux petits plaisirs de la vie.

« Nous essayons de vivre le moment présent et de profiter de chacun de ces moments le plus complètement possible, » dit-elle, « et en fait, pour certains de mes amis qui ne sont pas malades, le fait de me savoir atteinte de la SLA les a aidés à revoir leurs vies et à reconnaître ce qui est vraiment important. »

Elle aide également à améliorer les connaissances sur la SLA, même si à la fin, cette étude ne lui est personnellement d’aucune aide. Les patients sont une ressource rare et pourtant seulement 10% finiront par participer à une étude.

« Si cette organisation fonctionne, pourriez-vous imaginer 20 études du même type se dérouler en parallèle ? » demande Wicks. « vous savez, j’ai une question pour la communauté : pourquoi tous les patients ne sont-ils pas inclus dans une étude ? »

L’une des raisons est que les patients très atteints ne récupèreront pas de toutes façons et n’apportent pas en général beaucoup de valeur dans les études scientifiques, déclare Jeffrey Rothstein, un neurologue qui conduit les études SLA a l’école de médecine de l’université John Hopkins.

« C’est pourquoi pratiquement aucune étude n’est ouverte à chaque patient qui se présente, » comme cette étude l’était.

Il est d’accord, pourtant, que cette étude ne montrerait que les éventuels effets spectaculaires du complément. « le bénéfice d’associer les patients est fantastique » déclare t’il.

Si une étude virtuelle de ce type identifie une piste prometteuse, les scientifiques pourront rapidement poursuivre des études en laboratoire et des études plus classiques avec des volontaires.

Clairement l’approche qui part des études sur l’animal et en construit sur leurs enseignements a jusqu’ici été très décevante pour la SLA.

Si cette nouvelle approche réussit, elle pourrait s’appliquer à d’autres maladies.

 

Traduction : J. Rolland

Source : WPSU

 

Les améliorations SLA : Comment faire pour que cela se produise plus souvent ? 

Mon nom est Rick Bedlack, je suis un neurologiste à l’Université de Duke, Durham en Caroline du Nord, et j’ai commencé à la Clinique ALS Duke, 16 ans auparavant. Je travaille pour habiliter les personnes atteintes de cette maladie à vivre mieux et plus longtemps et d'avoir un rôle plus important dans la recherche. Je dirige actuellement le programme ALSUntangled (www.alsuntangled.org) et The Northeast ALS Consortium Institut (NEALS) ALS Clinical Learning Research. Ceci est l'histoire d'un nouveau programme que j'ai commencé récemment appelé Amélioration SLA.

La SLA est une maladie dégénérative des neurones moteurs, typiquement caractérisée par une faiblesse musculaire progressive, l'augmentation de l'invalidité et des survivances raccourcies. Il est largement reconnu que la progression de la SLA peut être variable. Elle peut être variable entre les patients, avec des gens qui progressent beaucoup plus lentement que d'autres. Elle peut également être variable au sein d'un patient donné, avec des périodes où la maladie semble s’ accélérer ou ralentir pendant un certain temps. Moins appréciée est le fait que la progression de la SLA peut s’arrêter (plateau) ou même inverser la récupération significative des fonctions motrices perdues.

Je suis tombé sur ma première Inversion (amélioration) de la SLA en Juillet 2011, a plus d'une décennie dans ma carrière dans la SLA, tout en dirigeant un examen ALSUntangled de Dean Kraft, un guérisseur de l'énergie. Sur le site de Kraft, il y avait une vidéo à propos d’une personne nommée Nelda Buss qui a reçu le diagnostic de SLA dans un bon hôpital et a progressé à l'endroit où elle avait perdu presque tout mouvement et était proche de la mort. Après deux ans de traitements de Kraft, elle a dit avoir récupéré la plupart ou toutes ses fonctions motrices. J'étais sceptique. Néanmoins, j'ai suivi et étudié le protocole d'exploitation standard ALSUntangled. Finalement, j’ai trouvé Nelda Buss par le réseautage social. Je suis ses dossiers médicaux et vu que son diagnostic de SLA était sain. Elle avait été confirmée par un collègue de confiance d’un excellent centre en SLA. Elle a vraiment fait des progrès depuis sa perte de force dans ses bras et les jambes. Deux ans plus tard, elle avait retrouvé la capacité de marcher et d’utiliser ses bras normalement. Vous pouvez en savoir plus sur cette critique ALSUntangled ici.

Depuis lors, j’ai trouvé 22 cas additionnels d’Inversions SLA. Certains étaient vieux et d’autres que j’ai trouvé en dirigeant de nouvelles revues d’ALSUntangled, était en essai clinique et deux autres étaient mes patients. Pour moi, ces cas semblaient assez importants pour focaliser l’attention sur plus de recherches. J’ai trouvé un prédécesseur pour ce genre de travail ; une étude de contrôleurs élites de VIH [ les personnes qui sont porteuses du virus VIH mais ne tombent jamais malade], montre que plusieurs d’entre elles ont la même anormalité génétique. Ce qui explique leur résistance et aide les chercheurs à créer un nouveau médicament qui fonctionne pour chaque porteur du virus VIH.

J’ai postulé 3 hypothèses qui pourraient donner une explications possibles pour les Inversions SLA :

1) Ils n’avaient pas la SLA en premier lieu mais une mimique de la SLA qui était si obscure que cela a même réussi à tromper les experts ;
2) Un facteur génétique les a rendu “résistant” à la maladie (comme les contrôleurs élites du VIH) ;
3) Les effets positifs d’un nouveau traitement sur ces personnes a commencé quand on a enlevé les incitants environnementaux toxiques.

J’ai créé deux programmes appelés Reproduction des Inversions SLA (RDIS) et l’Etude des Inversions SLA (EtIS) m’ont aidé à travailler à travers ces hypothèses et j’ai été assez chanceux de recevoir des fonds pour la start-up de la part de LVH ALS Foundation.

Dans mon programme RDIS, j’ai testé les traitements exactes que les gens avec des inversions ont essayé pour plusieurs patients. De plus l’énergie de guérison associée à d’autres traitements des inversions SLA qui inclut Lunasin, Protandim, Aimspro et dérivée de la moelle osseuse des cellules souches à travers la congestion cérébrale de cellules et de cellules souches embryonnaires par Neuraltus. Il y aura plusieurs nouvelles caractéristiques du patient centrées sur les essais dans ce programme RDAS, y compris:

1) Un critère large d’inclusion;
2) Utilisation de contrôles historiques (pas de placebos) ;
3) Peu de visite à domicile en personne (la plupart des visites se font virtuellement, sur les ordinateurs de maison) ;
4) Résultats accessibles en temps réel.

Le premier essai RDIS de Lunasin est en cours ; 50 places disponibles ont été promises mais nous avons publié un protocole en ligne pour que chaque personne essaie le Lunasin, il peut être utilisé par le même produit exacte faire les dosages tel quel ou encore suivre les résultats de mesures et les poster sur PatientsLikeMe.

Dans mon programme EtIS, je vais regarder les mimiques obscures de la SLA chez les personnes qui ont des inversions de la SLA et les comparer avec les gènes des personnes qui n’ont pas d’améliorations. La première chose que ce programme avait besoin de faire est de trouver des manières de définir objectivement les inversions SLA et d’en trouver d’autres. L’année passée, j’ai travaillé avec des collègues à l’Hôpital Générale du Massachusetts (HGM) et au PatientsLikeMe pour chercher des personnes avec des améliorations dans une large collecte de donnée appelée PRO-ACT. Notre étude a montré que certain palier de la SLA et de brèves améliorations ne sont pas peu fréquents. D’un autre côté d’autres inversions qui perdurent sont rares ; moins de 1% ou plus de 1000 personnes éligibles PRO-ACT, a une SLA fonctionnelle qui est évaluée à l’échelle de révision (ALSFRS-R), améliore au moins quatre points qui sont restés au moins une année.

Cette histoire nous a beaucoup appris sur l’histoire naturelle de la SLA y compris ce qui semble significativement différent et donc vaut la peine de mener plus d’études.

Malheureusement tous les patients PRO-ACT sont “dé-identifiés”, donc nous ne savons pas qui ils sont et nous n’avons pas de moyen pour les contacter ou de les étudier. Je suis actuellement en train de travailler avec une compagnie appelée Origent Data Sciences, Inc. pour définir ce qu’on appelle la “ Résistance SLA”. Cette définition englobe les patients qui ont un long palier (comme Stephen Hawking) ou de plus grande période d’amélioration. Nous pensons que nous avons trouvé une manière d’identifier la “ Résistance SLA” des patients en temps réel. Ce qui nous permettrait de trouver plus et de les inviter au programme EtIS. Restez connectés pour connaître la suite de ce travail passionnant à la fin de l’année.

Si vous avez été diagnostiqués de la SLA, que vous avez expérimenté une nette amélioration et que vous avez envie de participer dans notre programme EtIS, contactez-nous via notre site en ligne www.alsreversals.org.

 

Traduction : Joséphine

Source : The Official Blog of The ALS Association

Les chercheurs espèrent étudier les dites inversions qui pourraient donner de nouvelles compréhensions ainsi que des traitements

21-06-2016

Rédigé par Amy Dockser Marcus

Kim Cherry, montré le mois passé, est un patient de la SLA qui a dramatiquement amélioré ses fonctions depuis ses points faibles en 2012. Photo: Kim Cherry 

Richard Bedlack a traité plus de 2,000 patients de la SLA. Sans exception, la condition des patients s’empirent et finissent par mourir.

Maintenant, le Dr. Bedlack, a longtemps été le Chef de l’Université de Duke de la Clinique SLA, il s’est focalisé sur un type différent de patient : ceux qui semblaient aller mieux.

La SLA, sclérose amyotrophie latérale prive progressivement l’agilité des personnes de bouger leurs muscles et est fatale, généralement entre deux à cinq ans.

Mais dans peu cas – le Dr. Bedlack dit qu’il en a vérifié 23 jusqu’à présent – rapporte que les patients ont, de façon inexpliquée un regain de leurs fonctions moteurs perdus durant au moins une année.

Certain attribut leur amélioration à des suppléments ou des thérapies expérimentales mais reconnaissent qu’ils ne sont pas certains du pourquoi ils ont commencé à s’améliorer.

Le Dr. Bedlack croit qu’en étudiant ces dites « inversions SLA » et en essayant de déterminer si en séparant ces individus de la grande majorité des autres, pourrait conduire à de nouvelles compréhensions de la maladie, potentiellement des nouvelles thérapies.

L’effort d’étudier des personnes semble défier les impairs médicaux qui ne sont pas limités à la SLA. Le Resilience Project a commencé en 2014, examine les génomes des personnes en bonne santé et essaie de trouver des personnes qui ne sont pas malades malgré la mutation des gènes qui devrait causer la maladie.

Depuis une décennie, un consortium de recherche mutli-institution a suivi un ce que l’on appelle « contrôleurs d’élite » , les personnes infectés du VIH qui entre autres contrôlent naturellement le virus sans médicaments anti-rétrovirus et ne développent pas le SIDA.

Les études de patients par les Contrôleurs Consortium VIH International et d'autres groupes ont permis d'identifier une signature génétique associée à des contrôleurs et des thérapies expérimentales qui sont actuellement testées.

« Au début, le VIH était cette boîte noire incroyable », disait Bruce Walker, directeur de l'Institut Ragon de MGH, MIT et de Harvard, qui exploite l'étude du VIH. « La chose difficile est, comment voulez-vous transformer d'autres personnes en contrôleurs d'élite? ».

Dr. Bedlack dit qu'il aimerait faire la même chose pour la SLA.

Plus tôt cette année, les chercheurs, dont le Dr Bedlack, a publié un article dans la revue Neurology basé sur une base de données de plus de 10.000 patients dépouillés de toute information identifiable qui participent à des essais cliniques pour des traitements de la SLA.

Les chercheurs ont découvert un petit sous-ensemble, soit moins de 1% des patients dans la base de données qu'ils considèrent comme des inversions SLA, qui ont eu une amélioration significative et ont retrouvé la fonction perdue pendant un an ou plus.

Même si le nombre de ces patients sont de petite taille, « Je pense qu'ils méritent d'être étudiés », dit Merit Cudkowicz, directeur de la clinique de la SLA au Massachusetts General Hospital à Boston et l'un des auteurs de l'article de Neurology.

Michael McDuff, a 64-ans, est un mécanicien qui a la SLA, a connu des améliorations depuis quelques années quand il ne pouvait ou ne savait pas se nourrir. Photo: Michael McDuff 

Dr. Bedlack a dit un nombre de théorie qui pourrait expliquer ces révélations. Peut – être, dit-il que ces patients n’avaient pas réellement la SLA mais un syndrome similaire inconnu. Ils pourraient avoir des traits génétiques qui aide à résister à la maladie. Un facteur environnemental qui aidait à conduire la maladie pourrait être enlevé ou alors, il dit que les traitements non habituel du patient ont fonctionné.

Pour étudier le phénomène, le Dr Bedlack a en cours d'exécution de deux programmes. Pour son étude de la SLA Inversions, il collecte les cas de reprises vérifiés. Quand il entend une affaire, généralement par le biais du bouche-à-oreille ou les médias sociaux, le Dr Bedlack prend en contact avec le patient. Il demande à examiner les dossiers médicaux et à parler au médecin. Cet été, il va commencer à recueillir des échantillons de sang de cas vérifiés pour être utilisés pour le séquençage du génome entier et les tests pour tous les anticorps inhabituels.

Un participant, Kim Cherry Boise de l’ Idaho, a été diagnostiqué avec la SLA en 2011. Son point le plus bas était en 2012, mais depuis lors, sa fonction s’est considérablement amélioré. L’homme de 68 ans a dit qu'il a essayé une variété d'approches, y compris le traitement dans un réservoir d'oxygène hyperbare, un régime sans gluten et une spiritualité profonde. Il pense que son inversion est peut être due à une combinaison de facteurs. « La SLA est un casse-tête», dit sa femme, Kay Cherry.
Dans les cas où un traitement inhabituel semble être impliqué, un deuxième programme-réplication du Dr. Bedlack de SLA Inversion, tente de reproduire le retournement en utilisant le régime du patient. Le premier essai, basé sur l'expérience de Michael McDuff, un homme de 64ans, ancien mécanicien de Westport, Mass., a inscrit 16 patients et devrait inscrire 34 en plus.

M. McDuff, dit-il, a d'abord remarqué la faiblesse inhabituelle dans ses bras en 2010 et a été diagnostiqué avec la SLA. Au printemps 2013, il ne pouvait pas s’habiller ou se nourrir. Il avait du mal à parler et avait un tube d'alimentation placé pour manger. « Je suis en déclin rapide, » dit-il. Ses cinq enfants adultes sont tous venus à la maison pour lui dire au revoir.
À la suggestion d'un ami, il a commencé à prendre un supplément appelé lunasin, une protéine trouvée dans le soja et les céréales qui prétendent avoir une gamme d'avantages potentiels pour la santé. Au bout de trois mois, M. McDuff et sa femme ont remarqué des améliorations. Aujourd'hui, M. McDuff peut avaler encore et a pris du poids. Ses bras sont encore faibles, mais il peut marcher sur des courtes distances. Il est le premier à dire qu'il n’est pas guérit. Mais maintenant, « j'ai une meilleure qualité de vie, » dit-il.

Les participants à l'essai de lunasin feront un rapport de données et feront un rapport mensuel de fonction avec des scores à PatientsLikeMe, une entreprise qui regroupe et analyse des données de santé. Quand il s’agit de patients de la SLA Inversion, « il y a beaucoup d’anecdotes , mais si vous voulez vraiment prendre une décision sur un traitement, nous avons besoin de données de meilleure qualité et plus puissants, » dit Jamie Heywood, co-fondateur et président de PatientsLikeMe.

 

Traduction : Joséphine

Source : The Wall Street Journal