Definitie
ALS staat voor Amyotrofe Lateraal Sclerose
Amyotrofie betekent “verlies van het spierweefsel” (myo=spier). Lateraal sclerose betekent “verharding door littekenweefsel van de zijstrengen, waarin de piramidebanen afdalen.
ALS |
sclerose van de buitenste zenuwbanen in het ruggenmerg samen met spieratrofie |
Atrofie |
verdwijning door gebrek aan voedingsstoffen |
Myo- |
Spier |
Amyotrofische |
wegkwijnen van spierweefsel |
Laterale |
Zijdelings |
Sclerose |
Verharding |
ALS is een neuromusculaire niet besmettelijke aandoening die in elke spiergroep kan beginnen en waarvan de oorzaak nog niet met zekerheid is vastgesteld. Evenmin is een afdoende behandeling of een preventiemethode momenteel gekend. De overlevingsduur en het beloop van de ziekte verschillen sterk tussen patiënten onderling, hetgeen zekere voorspellingen moeilijk maakt. De aandoening is veelal binnen 3 à 5 jaar fataal en dit door verlamming van de ademhalingspieren of slikspieren. Maar toch zit er een grote variatie in de levensduur van iemand met ALS.
In 1862 gebruikte Charcot Jean - Marie (geb. in 1825 in Parijs) voor het eerst de naam “Amyotrofische Laterale Sclerose” om een aantasting van zowel het eerste als het tweede motor neuron aan te duiden. In 1874 geeft Charcot de eerste nauwkeurige observatie van het ziektebeeld ALS.
ALS is een progressieve aandoening van de motorische zenuwcellen en zenuwbanen in de hersenstam en in het ruggenmerg. De geestelijke vermogens, de zintuiglijke capaciteiten, noch de seksuele functies worden aangetast.
ALS leidt tot krachtsverlies van de extremiteiten, romp en ademhalingsmusculatuur en van de slik, kauw en spraakspieren.
In sommige landen noemt men ALS ook wel MND: motor (beweging), neuron (zenuwcellen), disease (ziekte).
In Amerika is de aandoening ook als de “Lou Gehrig disease” gekend, naar de naam van de legendarische Baseballspeler die aan deze ziekte bezweek in 1941.
Indeling
Voorkomen en erfelijkheid
ALS is geen zeldzame ziekte want ze treft ongeveer zes tot zeven mensen op honderdduizend en komt overal ter wereld voor. De meeste krijgen ALS tussen vijftig en vijfenzeventig jaar maar er zijn ook tieners met ALS. Mannen worden iets frequenter getroffen dan vrouwen. De diagnose kan alleen worden gesteld nadat andere neurologische aandoeningen zijn uitgesloten. Het verloop van de ziekte is progressief maar de evolutie varieert van persoon tot persoon.
In België lijden continu ongeveer 800 à 1.000 mensen aan ALS. Jaarlijks overlijden er meer dan 200 patiënten en komen er minstens evenveel bij.
In Europa treft ALS zowat 50.000 individuen van middelbare leeftijd op elk gegeven moment, ALS doodt jaarlijks ongeveer 10.000 mensen op europees niveau. Wereldwijd lijden er meer dan 350.000 mensen aan ALS wat ongeveer neerkomt op 6 per 100.000. Jaarlijks worden 120.000 mensen gediagnoticeerd met ALS dwz dat er dagelijks 328 nieuwe gevallen bijkomen, dat betekent 2 nieuwe diagnoses van ALS per 100.000 personen. Jaarlijks overlijden ook meer dan 100.000 patiënten.
Bij ongeveer 10 % van de ALS gevallen is er een erfelijk patroon. Wanneer het gaat om de erfelijke vorm, is ALS meestal een dominant erfelijke ziekte, wat betekent dat elke nakomeling van iemand met ALS een kans van 50 % heeft om ziek te worden. De verschijnselen van erfelijke ALS zijn hetzelfde als van de niet erfelijke. Het enige verschil is dat personen met erfelijke ALS doorgaans jonger zijn wanneer de eerste verschijnselen zich voordoen.
Symptonen
De volgende verschijnselen komen het meest voor bij ALS:
Zwakke en dunne spieren
Eén van de eerste verschijnselen is het verlies van de kracht in de hand dat gepaard kan gaan met het wegkwijnen van een spier; evenwel kunnen ook de kracht in de schouders en bovenarmen als eerste worden aangetast. In geval van “beentype” worden eerst de benen samen met de voeten aangetast met struikelen en vallen tot gevolg.
Moeilijkheden met kauwen, slikken en spreken
Eten is een complex proces waarbij tal van spieren betrokken zijn. hand en armspieren, gelaats en kaakspieren, de tong, keel en slokdarmspieren. Zwakte van om het even welk van deze spieren kan eet en slikproblemen veroorzaken. In geval van verzwakking van deze spieren, spreekt men van “bulbaire” ALS. Het spreken wordt onduidelijker, de stem wordt zachter, het slikken en kauwen lastiger, eten en drinken wordt eveneens moeilijker waarbij sommigen last hebben van kwijlen. Wanneer de spieren die het slikken controleren, verzwakt zijn, gaan speeksel en slijm zich opstapelen in de mond. Speeksel kan alzo weglopen uit de mond of zelfs in de luchtwegen terechtkomen met verslikking als gevolg. Dit veroorzaakt vaak grote paniek bij de patiënt en zijn omgeving. Verslikken als doodsoorzaak bij ALS komt echter vrijwel nooit voor. Verslikken komt eerder voor bij drinken dan bij het nuttigen van vast voedsel. De kans op verslikken neemt toe bij vermoeidheid, emoties en spreken tijdens het eten en drinken. Verzwakking in de spiergroepen die gebruikt worden bij het spreken kan communicatieproblemen veroorzaken. Dit noemt men “dysartrie”. Dysartrie gaat vaak gepaard met de voornoemde eet en slikproblemen daar dezelfde spieren vaak gebruikt worden voor zowel kauwen, slikken als spreken. ALS kan verschillende soorten spraakproblemen veroorzaken, afhankelijk van de aangetaste spiergroepen. Je stem kan hees worden of omgevormd worden tot een neusstem, de articulatie kan bemoeilijkt worden alsook de uitspraak van bepaalde klanken. Ook de mondhygiëne kan worden aangetast: verzwakte tongspieren en een verminderde mobiliteit van het gehemelte bemoeilijken het reinigen van de mond met tandcariës en infecties tot gevolg. Aangepaste voeding en logopedie zijn hier van het grootste belang.
Gewichtsverlies en verminderde eetlust
Door verlies van spiermassa, een verminderde voedselinname bij kauw en slikproblemen en schaamte om in gezelschap te eten kan het gewicht snel dalen.
Moeilijkheden met ademen
Door het verminderen van de kracht van de ademhalingsspieren hoopt het koolzuurgas zich op in het bloed waarbij zich symptomen voordoen als onrustig slapen, nachtmerries, ochtendhoofdpijn, sufheid, kortademigheid en zelfs longontsteking. Een verminderd uithoudingsvermogen en een snellere vermoeibaarheid worden hier ervaren.
Vermoeidheid
Vooral vermoeidheid is een courant syndroom bij ALS want de talloze veranderingen in je leven als ALS patiënt kunnen resulteren in een algemene stresstoestand die zich dan weer kan uiten in depressie en vermoeidheid, met name ook in “ochtendvermoeidheid”. Deze laatste is vooral te wijten aan een verzwakking in het middenrif. Doordat de longfunctie afneemt, gaat de algehele vermoeidheid toenemen. Alle normale activiteiten gaan plots heel veel energie vergen die het lichaam echter niet meer bezit. Het verwerken van de diagnose alleen al kan psychisch zo zwaar zijn dat dit tot lusteloosheid kan leiden.
Gewrichts en spierpijn, spiertrekkingen
ALS is eigenlijk geen lichamelijk pijnlijke ziekte, maar krampen en stijfheid kunnen wel pijn in armen, schouders en benen veroorzaken. Gewrichtspijn vloeit voornamelijk voort uit verlies van spierkracht, uit stijfheid door gebrek aan beweging, door te lang in dezelfde houding te blijven. Spiervezels die onvoldoende door zenuwprikkels bestuurd worden, gaan zonder effect samentrekken en krampen veroorzaken. De helft van de gezonde volwassenen heeft hier echter ook last van, vooral in de onderbenen en voeten.
Problemen met de stoelgang
Constipatie kan komen door vochtgebrek, een verminderde lichaamsbeweging en het gebruik van bepaalde medicijnen. Mensen met ALS zijn vaak geneigd minder te drinken uit angst voor slikproblemen en uit angst om steeds hulp te vragen bij toiletbezoek. Ook het drukken wordt moeilijker door de vermindering van de kracht van de buikspieren. Een aangepaste voeding en eventueel laxeermiddelen kunnen helpen.
Dwangmatig huilen, lachen en geeuwen
Dit zijn ontremmingsverschijnselen van lagere hersencentra. Vaak begint het als een normale reactie op iets verdrietigs of leuks, maar nadien wordt deze reactie vaak ongecontroleerd en niet meer te stoppen. Niet zelden leidt dit tot schaamte met sociale isolatie tot gevolg.
Diagnose
Iemands reactie op een diagnose van ALS zal variëren in functie van de persoonlijkheid en de levenservaring; toch zijn er sommige patronen die bij heel wat mensen voorkomen. Eén van de eerste antwoorden is meestal “ontkenning”. Soms kan een tweede opinie noodzakelijk zijn om de diagnose te kunnen aanvaarden. Ook woede, zowel naar het medisch personeel als naar de familieleden toe, is een vaak voorkomende reactie. Ook kan er een zogenaamd rouwproces optreden. De patiënt beseft dat hij functies gaat verliezen en het rouwen hierover blijkt vaak al gaande te zijn voordat de functie daadwerkelijk verloren gaat.
De wijze waarop de diagnose wordt medegedeeld is van extreem belang. Het gesprek over de diagnose vergt goede voorbereiding en mag geenszins kort en louter informatief zijn. De meeste neurologen delen de diagnose pas mee indien er volledige zekerheid over bestaat. Toch is vergissen mogelijk omdat de diagnose wordt vastgesteld op grond van waarnemingen. Hier kan een tweede opinie nogmaals zinvol zijn. Bij voorkeur is een gezinslid of een goede vriend aanwezig bij het gesprek en is de huisarts op de hoogte gebracht van de diagnose.
De schok bij het vernemen van de diagnose, het verdriet, de woede en de wanhoop zijn vaak zo overweldigend dat het een hele tijd vergt om de toekomstplannen nuchter te herdenken. Bovendien krijgt een deel van de ALS patiënten niet de kans om zelf oplossingen te vinden omdat de ziekte bij hen onmeedogend snel verloopt.
Er wordt steeds begonnen met een uitleg over de aard van de ziekte want leven met ALS betekent een enorme psychische belasting voor de patiënt en zijn omgeving. Het tempo en de inhoud van het gesprek hangen af van de vraagstelling van de patiënt. Bij het bespreken van de prognose is uiterste voorzichtigheid geboden. Het beloop van de ziekte kan immers sterk verschillen tussen patiënten onderling.
De patiënt wordt steeds gestimuleerd zoveel mogelijk actief te blijven en zo lang mogelijk deel te nemen aan het sociale leven. Begrip, steun en praktische adviezen zijn meer aangewezen in het verdere verloop van de ziekte want telkens weer wordt de patiënt geconfronteerd met nieuwe verliessituaties. De patiënt bepaalt zelf hoeveel informatie hij in een bepaalde fase van zijn ziekte wil horen.
Het respecteren van deze wensen kan echter wel in conflict komen met het behandelingsplan.
Als de diagnose uiteindelijk aanvaard wordt, kan iemand met ALS zich gaan afsluiten en depressief worden wanneer hij vooruitblikt op de toekomst. Al deze emoties zijn perfect normale reacties op een pijnlijke situatie. Vaak zijn deze emoties van voorbijgaande aard, al kunnen soms periodes van depressie en wrok heroptreden.