Définition
SLA est l’abréviation de Sclérose Latérale Amyotrophique
Amyotrophie signifie “la perte du tissu musculaire” (myo=muscle). Sclérose latérale signifie “durcissement des cordons latéraux par lesquels descendent les faisceaux pyramidaux”.
SLA |
sclérose des neurones périphériques dans la moelle épinière accompagnée d’une atrophie musculaire |
Atrophie |
diminution par défaut de nutrition |
Myo- |
muscle |
Amyotrophique |
atrophie du tissu musculaire |
Sclérose |
durcissement |
La SLA est une affection neuromusculaire non contagieuse qui peut débuter au niveau de n’importe quel groupe musculaire et dont la cause n’est pas définie avec certitude. Aucun traitement efficace ou méthode préventive n’a encore été mis au point. L’espérance de vie et le rythme de l’évolution de la maladie diffèrent sensiblement d’un patient à l’autre, ce qui rend tout pronostic exact difficile. Cette affection est généralement fatale dans les 3 à 5 années en raison de la paralysie des muscles de la respiration et de la déglutition. Mais l’espérance de vie d’une personne atteinte de la SLA varie fortement.
En 1862, Charcot Jean - Marie (né en 1825 à Paris) utilisait pour la première fois le terme « Sclérose latérale amyotrophique » pour désigner une affection tant du premier que du deuxième neurone moteur. En 1874, Charcot présente la première observation précise du syndrome SLA.
La SLA est une affection progressive des neurones moteurs centraux et périphériques dans le tronc cérébral et la moelle épinière. Les facultés intellectuelles, les capacités sensorielles et les fonctions sexuelles ne sont atteintes d’aucune manière.
La SLA génère un affaiblissement des extrémités, du système respiratoire et du tronc, ainsi que des muscles de la déglutition et de la parole.
Dans certains pays, la SLA est également appelée la MND: Motor (moteur), Neuron (neurones), Disease (maladie).
En Amérique, l’affection est également connue sous le nom de "Lou Gehrig disease", d’après le joueur de base-ball légendaire qui est décédé suite à la SLA en 1941.
Introduction
Prévention et hérédité
La SLA n’est pas une maladie rare puisqu’elle touche environ six à sept personnes sur cent mille et elle existe dans le monde entier. La plupart des personnes atteintes de la SLA ont entre cinquante et septante ans, mais des adolescents peuvent également en être victimes. Les hommes sont un peu plus fréquemment touchés par la maladie que les femmes. Le diagnostic ne peut être établi qu’une fois que d’autres affections neurologiques ont été exclues. L’évolution de la maladie est progressive mais varie d’une personne à l’autre.
Dans le monde entier plus de 350.000 personnes sont atteintes de la SLA, ce qui signifie 6 sur 100.000. Annuellement 120.000 personnes ont le diagnostic de la SLA, c’est-à-dire un accroissement de 328 nouveaux cas par jour ou 2 nouveaux diagnostics de la SLA par 100.000 personnes. Annuellement il y a aussi plus de 100.00 décès.
L’hérédité jouerait un rôle dans 10% des cas. Lorsqu’il s’agit de la forme familiale, la SLA est une maladie héréditaire dominante, ce qui signifie qu’il y a 50% de chances que chaque descendant d’un patient SLA attrape la maladie. Les symptômes de la SLA héréditaire sont les mêmes que ceux de la SLA non héréditaire. La seule différence réside dans le fait que les personnes atteintes de la SLA héréditaire présentent généralement les premiers symptômes à un âge plus précoce.
Symptônes
Voici les symptômes les plus fréquents de la SLA :
Muscles affaiblis
Un des premiers symptômes est la perte de la force dans les mains qui peut être associée à l’atrophie d’un muscle ; la force dans les épaules et les bras peut toutefois également être touchée en premier.
Dans le cas de la « forme spinale », ce sont les jambes et les pieds qui sont touchés en premier, avec trébuchements et chutes comme conséquences.
Difficultés pour mâcher, avaler et parler
Manger est un processus complexe impliquant nombre de muscles : les muscles des mains et des bras, les muscles faciaux et de la mâchoire, les muscles de la langue, de la gorge et de l’œsophage. Une faiblesse d’un de ces muscles peut générer des problèmes de mastication et de déglutition.
En cas d’affaiblissement de ces muscles, on parle de SLA « bulbaire ». La parole devient plus imprécise et la voix plus faible. Le patient éprouve des difficultés à avaler et à mâcher ainsi qu’à manger et à boire, générant des problèmes de salive chez certains. Lorsque les muscles contrôlant la déglutition sont affaiblis, la salive et les sécrétions s’accumulent dans la bouche. La salive peut ainsi s’écouler de la bouche, voire passer dans les voies respiratoires. Le patient est alors susceptible d’avaler de travers. Ces symptômes sèment souvent la panique chez le patient et dans son entourage. Avaler de travers ne représente presque jamais une cause de décès dans le cas de la SLA. Ce problème est plus fréquent lorsque l’on boit que lorsqu’on consomme des aliments solides. Le risque d’avaler de travers s’accroît en cas de fatigue, d’émotions et lorsqu’on parle en mangeant et en buvant.
L’affaiblissement des groupes musculaires utilisés pour la parole peut générer des problèmes de communication. C’est ce qu’on appelle la « dysarthrie ». La dysarthrie est souvent couplée aux problèmes d’alimentation et de déglutition précités étant donné que les mêmes muscles sont utilisés pour mâcher, avaler et parler.
La SLA peut générer diverses sortes de troubles de la parole, selon les groupes musculaires affectés.
Votre voix peut devenir rauque ou se changer en voix nasale. L’articulation peut devenir difficile tout comme la prononciation de certains sons.
L’hygiène buccale peut également être atteinte : des muscles linguaux affaiblis et une mobilité réduite du palais rendent l’hygiène buccale plus difficile générant des caries dentaires et des infections.
Une alimentation adaptée et la logopédie sont cruciales à cet égard.
Perte de poids et diminution de l’appétit
La perte de la masse musculaire, une diminution de l’alimentation en cas de difficultés à mâcher et à avaler en plus de la honte de manger en société peuvent rapidement provoquer une perte de poids.
Difficulté à respirer
En raison de la diminution de la force des muscles respiratoires, le dioxyde de carbone s’accumule dans le sang donnant naissance à des symptômes tels que des troubles du sommeil, des cauchemars, des maux de tête matinaux, des somnolences, des essoufflements, voire des pneumonies.
Une résistance amoindrie et une fatigue accrue peuvent alors faire surface.
Fatigue
La fatigue est un des principaux symptômes de la SLA parce que les nombreux changements dans votre vie en tant que patient SLA peuvent résulter en un état de stress général qui, à son tour, peut s’exprimer par une dépression et la fatigue, notamment la « fatigue matinale ». Cette dernière est essentiellement due à un affaiblissement du diaphragme.
Etant donné que la fonction pulmonaire s’affaiblit, la fatigue générale va s’accroître. Toutes les activités normales vont alors demander tout à coup énormément d’énergie dont votre corps fait toutefois défaut. Rien que le fait d’assumer le diagnostic peut être une telle charge psychologique qu’elle peut mener à l’apathie.
Douleur aux articulations et aux muscles, contractions musculaires
En fait, la SLA n’est pas une maladie douloureuse physiquement mais les crampes et les raideurs peuvent générer des douleurs dans les bras, les épaules et les jambes.
Les douleurs aux articulations proviennent essentiellement de la perte de la force musculaire et de la raideur dues à un manque d’exercice et au fait de garder la même position trop longtemps.
Les fibres musculaires, qui sont gérées de manière insuffisante par des influx nerveux, vont se contracter et provoquer des crampes.
La moitié des adultes en bonne santé ressentent toutefois également ces douleurs, surtout dans les jambes et les pieds.
Problèmes de constipation
La constipation peut être due au manque d’humidité, à la diminution de l’exercice physique et à la prise de certains médicaments. Les patients SLA ont souvent tendance à boire moins en raison des problèmes de déglutition et de l’aide nécessaire pour aller aux toilettes. Aller à selle devient également plus difficile vu l’affaiblissement des abdominaux.
Une alimentation adaptée et d’éventuels laxatifs peuvent aider à cet égard.
Pleurs, rires et bâillements spasmodiques
Il s’agit de symptômes de l’inactivité des centres cérébraux inférieurs. Au début, le patient réagit de manière normale à des événements joyeux ou tristes mais, par la suite, cette réaction devient souvent incontrôlée.
Un tel comportement engendre souvent un sentiment de honte avec une isolation sociale comme conséquence.
Le diagnostic
La réaction d’une personne apprenant qu’elle est atteinte de la SLA varie en fonction de sa personnalité et de son expérience de vie ; certaines réactions reviennent toutefois assez fréquemment. Une des premières réponses est généralement la « dénégation ». Une seconde opinion est parfois indispensable avant de pouvoir accepter le diagnostic. La colère, tant envers le personnel médical que les membres de la famille, est une réaction fréquente. Un travail de deuil, comme on l’appelle, peut également avoir lieu. Le patient se rend compte qu’il va perdre des fonctions et le deuil pour assumer cette perte intervient souvent avant la perte effective.
La manière par laquelle le diagnostic est annoncé est cruciale. La discussion relative au diagnostic requiert une bonne préparation et ne peut en aucun cas être brève et purement informative. La plupart des neurologues n’annoncent le diagnostic que quand ils en sont vraiment certains. Il est pourtant possible de se tromper étant donné que le diagnostic est basé sur des observations. Ici aussi, une seconde opinion peut s’avérer judicieuse. Il est préférable qu’un membre de la famille ou un ami proche soit présent lors de la discussion et que le médecin de famille soit informé du diagnostic.
Le choc à l’annonce du diagnostic, la douleur, la colère et le désespoir sont souvent si intenses que repenser aux projets d’avenir de manière sereine peut prendre beaucoup de temps. Par ailleurs, une partie des patients SLA n’ont pas l’opportunité de trouver eux-mêmes des solutions parce que la maladie évolue bien trop vite.
La discussion commence toujours par une explication sur la nature de la maladie. En effet, vivre avec la SLA constitue une énorme pression psychologique pour le patient et son entourage. Le rythme et le contenu de la conversation dépendent des questions posées par le patient. Il faut être extrêmement prudent lorsque le pronostic est abordé. L’évolution de la maladie peut en effet fortement varié d’un patient à l’autre.
On insiste toujours pour que le patient reste aussi actif que possible et qu’il continue à sortir en société le plus longtemps possible. La compréhension, le soutien et les conseils pratiques sont recommandés dans un stade plus avancé de la maladie parce que le patient est à chaque fois confronté à une nouvelle situation de perte. Le patient détermine lui-même quelles informations il désire entendre dans une certaine phase de la maladie.
Le respect de ces désirs peut toutefois être contraire au programme de traitement.
Une fois le diagnostic enfin accepté, le patient SLA est susceptible de se replier sur soi-même et de devenir dépressif lorsqu’il pense à son avenir. Toutes ces émotions sont des réactions parfaitement normales dans une situation douloureuse. Ces émotions sont souvent passagères bien que des périodes de dépression et de ressentiment peuvent réapparaître.