<< Retourner à l'aperçu

Deux nouveaux gènes

05-03-2013

Twee nieuwe genen verbonden met amyotrofe lateraal sclerose (ALS) en verwante aandoeningen

Een onderzoek onder leiding van St. Jude Children's Research Hospital heeft mutaties in twee genen die tot de dood van zenuwcellen in amyotrofe lateraal sclerose (ALS) en verwante degeneratieve ziekten leiden, ontdekt.

Dezelfde mutatie is opgetreden in beide genen en leidde tot de abnormale opbouw van de proteïnen in cellen. Deze eiwitten spelen een essentiële rol in het normale functioneren van RNA en worden ook in verband gebracht met kanker, met inbegrip van de Ewing-sarcoom, het tweede meest voorkomende type van botkanker bij kinderen en adolescenten. De bevinding is de laatste in een reeks van ontdekkingen die suggereren dat degeneratieve ziekten en kanker een gemeenschappelijke oorsprong kunnen hebben. RNA is de molecule die eiwit productie op basis van instructies in DNA leidt.

De studie is ook extra bewijs dat ogenschijnlijk niet-verwante neurodegeneratieve ziekten soortgelijke gebreken in RNA metabolisme kunnen inhouden. Onderzoekers hebben de problemen gekoppeld aan een bepaalde regio van de gemuteerde eiwitten waarvan de normale functie onduidelijk is. De studie is vandaag gepubliceerd in de geavanceerde online editie van het wetenschappelijke tijdschrift Nature.

'Ik hoop dat deze studie helpt bij het bouwen aan broodnodige behandelingen voor ALS en misschien een breed scala van ziekten, allen veroorzaakt door abnormaal RNA metabolisme,' zei J. Paul Taylor, MD, Ph.D., een geassocieerd lid van de St. Jude.

 

Vertaling: ALS Liga: Anne

Bron: ScienceDaily

ALS Liga Belgie vzw | webdesign: IWIS b.v.b.a.